Charcot Marıe Tooth Hastalığı

 

Hazırlayan: Dr. Mehmet Ali Talmaç

 


 

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) genetik aktarılan bir rahatsızlık olup hareket ve duyu sinirlerinin hasarıyla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Vücudun çeşitli bölgelerinde ilerleyici kas ve dokunma duyusu kaybı ile oluşur. Bu hastalık, 2.500 kişiden birini etkilemektedir. Charcot-Marie-Tooth hastalığı Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) ve Dr. Howard Tooth (1926-1956) isimli üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı genetik bir rahatsızlıktır, bu nedenle yakın ailenizden herhangi birinin hastalığı varsa, hastalığın sizde görülme riski daha yüksektir. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bilim insanları hastalığa neden olan birçok gen tespit etmişlerdir.  
Hastalığının teşhis edilmesi için muayene bulguları yeterli olmaktadır. Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan hastaların ayaklarında, ayak bileklerinde, bacaklarında ve ellerinde kas güçsüzlüğü, yürüme şeklinde bozukluk, yüksek kemerli veya çok düz ayaklar görülebilmekle beraber ayaklarda, kollarda ve ellerde uyuşma da olabilir.  
Tedavide amaç zayıflamış olan kasların kuvvetini korumak, eklem ve kemiklerde şekil bozukluğunun oluşmasını engellemek ya da azaltmaktır. İlk olarak fizik tedavi, AFO gibi cihazların kullanılması, uygun ayakkabı ve tabanlık tercih edilmesiyle takip tavsiye edilir.

Ortopedik tedavi ise ayakta deformite gelişmesini engellemek ya da deformite gelişen ayaklarda ağrısız, düz basan bir ayak elde etmek için gerekli olur. Ortopedik tedavide tendon taşıma ameliyatı, kas gevşetmesi, kemik kesileriyle düzeltmeler ya da eklem dondurma operasyonları gerekebilir. İşlemin ne olacağı ve nasıl olacağına ise muayene ve çekilen röntgenlere göre karar verilmektedir.

 

 

Güncelleme: 18.07.2023